罕见的双侧输尿管柱状积水病例

一、罕见的双侧输尿管柱状积水一例报道（论文文献综述）

胡超^[1]（2021）在《电切镜联合美兰染色在腺性膀胱炎中寻找输尿管开口的应用》文中提出目的:探索合适的美兰浓度,应用电切镜联合美兰在腺性膀胱炎（CG）中寻找输尿管开口,为提高在内镜下置入双J管（DJS）的成功率提供临床参考。方法:对2018年10月—2019年6月我院收治的84例患者进行前瞻性研究,探索观察尿流喷射和术区染色合适的美兰浓度。收集2019年6月～2020年10月9例CG患者的临床资料,对其手术时间（min）、术中出血量（ml）、尿流喷射、输尿管黏膜外翻、支架置入、严重并发症、疾病复发情况进行数据统计,分析应用电切镜联合美兰在CG中寻找输尿管开口的效果。结果:0.01%美兰浓度组能够得到较满意的临床效果。临床研究中9例患者均成功完成手术,手术时间56.0min～162.0min,中位时间76.0min,术中出血量21.6±6.2ml。尿流喷射观察有效率83.3%,壁内段输尿管黏膜外翻率87.5%,置管成功率100%。所有患者均无严重并发症。结论:1.0.01%美兰观察尿流喷射及术区染色能够得到较满意的临床效果。2.壁内段输尿管黏膜外翻对于观察输尿管开口具有科学的指导意义。3.电切镜联合美兰染色是提高在内镜下置入DJS成功率的有效方法。

陶润^[2]（2021）在《基于SEER数据库膀胱腺癌预后多因素分析及列线图构建》文中研究指明研究背景膀胱腺癌是膀胱肿瘤疾病中一中罕见的分型,发病率低于尿路上皮癌和膀胱鳞癌,位居第三位,约占2%。由于膀胱腺癌的低发病率,临床缺少足够样本数据对其进行研究与分析,因此该疾病的预后相关影响因素以及治疗方式均存在争议。由此我们借助SEER数据库对膀胱腺癌的生存预后相关因素和治疗方式进行研究,同时构建能个体化预测膀胱腺癌患者生存预后的列线图模型,从而帮助临床医师针对不同分期膀胱腺癌患者选择个体化的治疗方案和分析患者的生存预后。目的通过研究膀胱腺癌（Adenocarcinoma of The Bladder,ACB）患者的独立预后危险因素,建立可以个体化预测膀胱腺癌患者生存预后的列线图模型。方法通过收集美国国家癌症研究所（National Cancer Institute）的SEER数据库（the Surveillance,epidemiology and end results database,seer）中2004—2015年间2600例被诊断为膀胱腺癌患者的临床资料进行筛选,该数据库收集了大约30%的美国人口详细的癌症诊断,治疗和生存数据信息,其中包含癌症病人完整的临床资料,具有较高的代表性及可信度,通过筛选共纳入符合研究条件的膀胱腺癌患者659例进行回顾性分析研究,采用Empower stat软件对所有变量带入Cox比例回归风险模型进行单因素回归分析,将P<0.05的变量纳入Cox比例回归风险模型进行多因素回归分析,使用R语言将Cox多因素回归分析中确定的独立预后危险因素构建成生存列线图模型,运用Bootstrap法进行1000次等量有放回重复采样对模型进行验证,采用C-index和绘制列线图校准曲线来验证模型的准确性。研究结果我们研究发现年龄>70岁、肿瘤直径>3 cm、未行手术治疗、患者的病理类型、T3期、T4期、N1期、N2期、M1期为影响患者生存时间的独立危险因素。同时我们建立的列线图模型校准曲线与理想曲线一致性较高,C-index指数为0.74,经内部验证后具有较高的适用性与准确性。结论我们建立的膀胱腺癌列线图模型具有较高的准确度和适用性,为临床医生评估和预测不同个体患者生存预后提供了便捷直观的工具,同时在目前追求精准医疗的趋势下,本模型可以为临床医师评估高风险患者和制定个体化医疗策略提供参考和帮助。

王超^[3]（2021）在《可视化穿刺经皮肾镜治疗肾盏憩室结石的疗效分析》文中提出目的:探讨可视化穿刺经皮肾镜治疗肾盏憩室结石的安全性及临床疗效。方法:回顾性分析2018年1月～2020年12月,采用可视化穿刺经皮肾镜治疗肾盏憩室结石患者22例,其中男12例、女10例,平均年龄（34.86±9.91）岁,平均BMI（23±1.37）kg/m2,憩室结石位于肾上极7例、肾中极7例、肾下极8例,憩室平均最大径（3.40±0.93）cm;结石平均最大径（1.77±0.21）cm。6例患者于院外行体外冲击波碎石,结石均未清除,但是2例患者症状稍缓解。4例患者于院外行输尿管软镜治疗,因术前诊断为肾盏结石,进软镜未找见憩室结石导致治疗失败,其余患者均无既往手术史。18例出现腰部酸痛、胀痛或不同程度的肾区叩击痛等,其中9例出现镜下血尿或肉眼血尿,4例无任何临床症状,只在体检时偶然发现。2例患者尿培养阳性,根据药敏试验选取敏感抗生素进行治疗。高血压3例,糖尿病2例,术前均根据血压及血糖情况进行处理。术前完善相关检查,排除禁忌症后,再进行手术。所有患者在截石位先置入输尿管导管,后改为俯卧位进行PCNL并处理憩室颈部。总结22例患者手术经验,并将患者根据憩室位置分为肾上、中、下盏憩室三组,对相关指标进行统计学分析。结果:22例患者均在气管插管全麻下进行手术,术中使用可视穿刺针进行精准穿刺,穿刺成功后扩张至标准通道碎石取石,然后处理憩室颈部。手术采用单通道,平均手术时间（85.09±21.04）min,术后住院时间（6.77±0.69）d,术中出血（46.11±18.77）m L,术中使用可视穿刺针均精准穿刺建立经皮肾通道,后使用碎石工具（EMS或钬激光）进行碎石,结石清除率达97.27%。1例患者术后出现发热,体温超过38.0℃,采用对症处理,其余患者均未出现胸膜损伤、血气胸和肾周组织损伤等。术后5～7d拔出肾造瘘管,2月拔出双J管。患者于术后3～12个月复查CT或静脉肾盂造影,结石均未复发,10例憩室体积缩小至50%,其余12例患者憩室基本塌陷。统计分析本研究中肾上极与肾中极在憩室大小、手术时间和术中出血比较有统计学意义,肾中极和肾下极在憩室颈部通道粗细、手术时间和术中出血比较有统计学意义,而在清石率、并发症、憩室缩小率、症状缓解率在三组之间均无显着差异。结论:本研究通过比较使用可视化穿刺经皮肾镜治疗肾上、中、下盏憩室结石,取得满意的手术疗效。本研究也发现憩室大小和憩室颈部通道粗细对手术时间、术中出血、术后VAS评分、住院时间影响更大。治疗肾盏憩室结石的关键步骤及难点在于目标憩室穿刺、建立经皮肾通道和处理憩室颈部。使用可视化经皮肾镜处理憩室结石具有以下优势:精准穿刺憩室,适时停止穿刺;小憩室可采用跨憩室穿刺扩张安全有效的建立经皮肾通道;使用亚甲蓝寻找憩室口简单方便,术后留置双J管和肾造瘘管可充分扩张引流;使用可视化经皮肾镜治疗肾上盏憩室结石及腹侧憩室结石具有一定安全性,尤其对于软镜治疗困难的肾下盏憩室结石优势明显。总之,使用可视化穿刺经皮肾镜具有穿刺更加精准、建立通道更加便捷、处理憩室颈部更加安全等优点,值得临床进一步推广使用。

王贺贺^[4]（2021）在《一个鳃-耳-肾综合征家系EYA1基因新致病性变异》文中研究说明目的:通过研究安徽省某地区一个鳃-耳-肾综合征家系的临床表型及分子生物学特征,探讨鳃-耳-肾综合征的临床特点及致病原因,旨在为今后鳃-耳-肾综合征的诊疗提供临床参考。方法:研究对象为一个鳃-耳-肾综合征家系共计三代9名成员,通过家系调查统计研究对象的基本情况包括性别、年龄、家族史及临床症状等;通过纯音测听、中耳乳突CT、肾脏B超及血液学等临床检查记录研究对象的检查结果;EDTA采血管采集家系成员外周血用于DNA的提取及保存,之后采用遗传性耳聋基因芯片对提取的样本进行最常见9个耳聋位点的检测;另经过DNA的提取及质检,基因组文库构建,目标区域捕获测序及生物信息分析后得到候选变异位点,利用PCR和Sanger测序验证经分析筛选后得到的候选变异位点,再在家系成员中对候选基因进行共分离验证,而后根据美国医学遗传学与基因组学学会指南解读检测结果,利用SIFT、Poly Phen?2以及REVEL蛋白功能预测软件对已经验证的基因进行变异致病性的预测。结果:由家系图可得出该家系的临床表型表现为常染色体显性遗传的特点,4位先证者均表现为听力损失、鳃裂瘘管、耳前瘘管、肾异常中的两种及以上的混合症状,症状轻重不等。肾脏影像结果显示II-2、III-2及III-3均有右侧的肾异常;家系中所有患病个体其遗传性耳聋基因芯片的检测结果均显示为野生型,没有发现临床上最常见的9个位点的耳聋基因突变;Sanger法基因测序峰图结果显示,4位先证者的EYA1,c.889C>T（p.R297X）突变,为无义突变,均为杂合变异,变异来源于II-2,II-1未发现该位点的变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南该家系基因突变的表现符合证据强度PVS与PS即非常强的致病性证据与强的致病性证据,故可初步判定本家系的基因变异为致病性变异。利用蛋白功能预测软件SIFT、Poly Phen?2和REVEL进行EYA1基因变异致病性的分析,结果均显示为未知。结论:（1）目前认为鳃-耳-肾综合征的临床表现形式复杂多变,即使在同一家系中仍表现出较大的异质性,本研究结果尚不能说明鳃-耳-肾综合征的基因型与临床表型之间具有相关性。（2）肾异常的侧别在鳃-耳-肾综合征的遗传中似乎保持着稳定性。（3）本研究首次在中国人群中发现EYA1,c.889C>T（p.R297X）突变,这一发现扩展了中国鳃-耳-肾综合征的基因谱。（4）本研究认为鳃-耳-肾综合征临床表性的多样性导致现有诊断标准的局限性,使得现有的诊断标准仅能覆盖一部分鳃-耳-肾综合征患者,具体比例未知,基因诊断的重要性可能被低估,我们建议在条件允许的情况下,利用临床表型及基因诊断相结合的方法诊断鳃-耳-肾综合征。（5）鳃-耳-肾综合征的诊疗建议:早期筛查、早期治疗及持续监测。

姚南,杨丽春,李支尧^[5]（2020）在《肾脏混合性上皮和间质肿瘤超声造影一例报告》文中研究指明病例:患者为50岁女性,于4年前无明显诱因下出现左腰部痛,为钝痛,活动后消失,但无尿频、尿急、尿痛,无肉眼血尿,无排尿困难。患者至外院就诊,完善相关检查后诊断为"左侧肾盂炎症,伴左肾盂积水",遂行左侧输尿管支架置入术,术后其腰痛较前好转。2 d前,患者至本院门诊复查,行CT检查,结果提示左肾盂区及左肾盂-输尿管移行区见囊实性占位病变,多考虑恶性。遂门诊以"左肾盂区及左肾盂-输尿管移行区占位"收治患者入院。

邢会武^[6]（2020）在《肾集合管癌的临床诊疗特点及预后影响因素分析》文中研究表明目的肾集合管癌（CDC）是一种罕见的高度侵袭性肾细胞癌亚型,预后极差,目前尚缺乏有效的治疗方法。本研究旨在探讨CDC的临床特征、诊疗方案和预后影响因素,为临床管理CDC患者提供参考。方法回顾性分析2013年1月至2019年11月郑州大学第一附属医院收治并确诊的CDC患者35例,收集患者一般资料、检验结果、影像学检查结果、治疗方案及病理学结果等临床资料,随访患者转归情况,总结CDC临床诊疗特征,对相关数据进行生存分析。结果35例患者中男性20例,女性15例,男女比例1.33:1。患者年龄范围（29-80）岁,中位年龄57岁,平均年龄58.3岁。多数以腰腹部疼痛、血尿为症状就诊,部分患者因健康体检发现肾占位而就诊。术前中性粒细胞-淋巴细胞比率（NLR）>4患者10例,NLR≤4患者25例。术前CT检查均为单侧、单发病灶,左肾23例,右肾12例,瘤体最大直径（2.0-27.0）cm,平均（6.62±4.15）cm,增强扫描呈现“慢进慢出”乏血供表现;单纯髓质型病灶1例,皮质-髓质型17例,皮质-髓质-肾盂型17例;20例患者可见区域淋巴结转移,11例可见远处转移。T分期≥T3患者9例,≤T2患者26例;AJCC肾癌分期≥Ⅲ期患者23例,≤Ⅱ期患者12例。33例患者接受患肾手术治疗,术后部分患者接受化疗、放疗、靶向治疗、免疫治疗等辅助治疗。病理学诊断均为CDC,免疫组织化学CK7、CK8/18、CK19、Pax-2、Pax-8、Vimentin、EMA、INI-1 阳性表达率分别为 88.9%、100.0%、91.7%、75.0%、96.3%、91.7%、100.0%、63.6%。35例患者均获随访,16例患者初诊后（1-12）个月出现新发转移或复发;其中13例患者生存,22例患者因CDC转移死亡,总生存期（3.5-52.0）个月,平均（17.67± 11.95）个月,中位生存17.5个月,1年、2年、3年疾病特异性生存率分别为82.0%、45.1%、16.2%。单因素分析结果显示脉管瘤栓、远处转移、AJCC肾癌分期、手术治疗及病情进展是患者预后的影响因素（P<0.05）,多因素Cox回归分析结果显示病情进展是影响预后的独立危险因素（P<0.05）,手术治疗是影响预后的保护因素（P<0.05）。结论CDC是一种临床罕见的肾细胞癌亚型,多发生于中青年男性;通常表现为腰腹部疼痛、肉眼血尿等非特征性临床症状;术前诊断主要依靠影像学检查,但表现缺乏特异性,确诊依赖病理学。目前主要治疗手段为减瘤或根治性手术,术后建议辅助化疗、放疗、靶向治疗、免疫治疗等方案。术后易复发或转移,生存率低,预后极差;早发现、早诊断并给予以手术为主的综合治疗可以改善患者预后。

王新光,袁鹏,刘海浪,刘萧,葛越,童永华,唐焜,夏丁,杨为民,陈志强^[7]（2020）在《输尿管肾源性腺瘤1例报告并文献复习》文中研究说明目的探讨肾源性腺瘤的临床病理特征及诊疗方式。方法回顾性分析我科诊治的1例肾铸型结石合并输尿管多发肾源性腺瘤患者的病理特征、临床及影像学表现、治疗方式和术后随访情况。结果本例患者为肾结石术中偶然探查所见,表现为单侧输尿管内多发病变,较大者呈带蒂菜花状,瘤周伴散在形态不一的同种瘤体。术中与尿路上皮癌鉴别困难,其接受经尿道输尿管镜激光切除术。术后病理:光镜下可见肾小管结构,瘤体被覆单层立方上皮细胞或低柱状上皮细胞,向深处延伸构成小管状或乳头状结构;免疫组化示PAX-2（+）、PAX-8（+）、p63（-）。患者接受输尿管镜激光切除术+两期经皮肾镜手术,首次术后1个月复查未见肿瘤复发,且连续随访3个月无血尿等异常临床表现。结论输尿管肾源性腺瘤愈后良好,可合并其他尿路病变存在;其术前诊断困难,常为内镜手术中偶然发现,治疗上首选腔内激光切除术,术后依靠病理诊断确诊。少数可复发,罕见恶变,故仍需随访监测。

杨梅华^[8]（2019）在《FCD相关难治性癫痫候选致病基因筛选及功能初探》文中指出癫痫是一种多因素、多病因相关的复杂慢性疾病症候群,主要表现为大脑皮层神经元异常超同步化放电导致中枢神经系统短暂功能障碍,也是目前危害极大的常见神经疾病之一。经一线抗癫痫药物治疗后,大多数患者可达到临床缓解或控制的效果,但仍有约30%左右的癫痫患者会转变为药物难治性癫痫（Drug-Resistant Epilepsy,DRE）,表现为较差的预后。DRE无可控的药物,但可以通过系统的术前评估,找到确切痫灶,绝大部分患者能从手术获益,其核心是致痫灶定位,成为手术治疗最为关键的因素。颅内电极脑电图（intracranial electroencephalography,iEEG）是癫痫致痫灶评估的重要手段,尤其是对经过头皮EEG及其它无创性评估手段仍不能确切定位的癫痫患者[1]。以FCD等微小结构病变或MRI阴性患者受益更多。颅内电极可分为硬膜外电极、硬膜下皮层电极（包括条状和栅状电极）和深部电极,但他们的安全性、出血率及定位情况鲜有系统的研究和报道,这涉及到致痫灶的定位、切除范围及获得痫灶核心切除标本更准确的病理结果,对临床疗效及科学研究均起到至关重要的作用,对阐明难治性癫痫发生的病理及相关分子机制研究也起到积极的推动作用。临床研究显示,皮质发育障碍（Malformations of Cortical Dysplasia,MCD）是难治性癫痫最重要病因,占难治性癫痫手术治疗的37.6%57.6%,在成人难治性癫痫病因中排第二或第三位,而在小于3岁的儿童难治性癫痫中MCD更高达80%,排名首位。MCD亚型较多,其中局部皮质发育障碍（Focal Cortical Dysplasia,FCD）是MCD最典型、最常见的临床亚型,其结构表现为同质异构的皮质病灶群,其导致的癫痫表型通常为药物难治,即耐药性癫痫。因MCD致痫机制复杂,涉及因素众多,MCD致痫机制假说众多,如谷氨酸受体假说、GABA受体假说、GABA突触活动起搏器假说、mTOR通路过度活性假说、成熟障碍假说、炎症、免疫致痫机制假说及表观遗传学致痫假说等,但具体机制不清,确切证据不足。因此,有效阐明FCD的病理发生及相关癫痫发生的分子学机制,对难治性癫痫的诊断与治疗具有重要的临床意义。精准医学的异军突起,使得从遗传学角度寻找MCD候选致病基因,成为当前临床研究的热点与关注焦点。目前报道癫痫相关致病基因研究主要从MCD入手,至今已发现超过100余种基因突变与MCD相关,由于MCD类型复杂且病例数量限制,进展不理想,FCD候选致病基因探索不多。目前,除已明确TSC1或TSC2基因是MCD亚型-结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex,TSC）的候选致病基因外,其他类型FCD尚未找到确切相关候选突变基因。因此,深入探索FCD相关候选致病基因,并进一步探索下游基因功能与癫痫表型的关系,不仅有助于了解FCD相关致病基因功能,而且还有助于明晰临床对FCD病理发生及致痫机制的理解与认识。全外显子测序（Whole exome sequencing,WES）是基于下一代测序（Next-generation sequencing,NGS）的新兴高通量测序技术之一,通过基因组外显子区域特异性捕获方法,可最大程度及深度覆盖靶基因编码区。WES较昂贵的全基因组测序（Whole genome sequencing,WGS）不仅具有较高的性价比,还可精确快速检测新生（de novo）突变。目前,WES已广泛应用于多种复杂神经系统疾病检测,且能够较准确鉴别分析罕见单基因癫痫以及儿童发育性癫痫性脑病的新基因。因此,本课题拟分四部分进行。首先,本研究从FCD等相关难治性癫痫术前EEG评估入手,对比两种电极定位痫灶的方法,为获得更佳的术后疗效及更典型的病理标本奠定基础。其次通过手术切除标本,选取MCD最典型的FCDII病理类型,通过WES技术对FCD II相关药物DRE样本进行检测,结合生物信息学分析与文献回顾,初步筛选出FCD潜在的相关候选基因;第三,通过扩大检测样本量,对初筛选定的FCD候选基因进一步大样本WES验证,分析该候选基因在正常样本、FCD和其他病因组的突变率,明确其与临床手术预后的关系;第四,通过建立海人酸（KA）诱导急性癫痫小鼠动物模型,明确急性癫痫发作状态下小鼠脑皮质组织中该候选基因表达水平以及组织细胞定位关系;最后选取候选基因敲除小鼠结合KA诱导方法,进一步分析该基因缺失对KA诱导癫痫发作的潜在影响。相关结果如下:一、FCD等DRE患者EEG术前评估初探该部分研究入组包含FCD病例等DRE患者100例（SEEG 48例,subdural EEG 52例）,并进行痫灶定位及术后并发症比较分析。结果显示,两组定位率与硬膜下皮层电极比较,SEEG具有更少的并发症,尤其是出血和感染。SEEG技术已取得明显进展,在癫痫致痫灶评估上有更好的应用前景。二、基于WES技术分析FCDII相关癫痫基因突变1.选取18例FCDII型（FCD IIa 9例+FCD IIb 9例）进行WES检测与生物信息学分析,结果发现FCD IIa及FCD IIb两组独立或共交集62个位点I-III级突变,突变主要涉及mTOR通道及发育、炎症与肿瘤及代谢类;2.通过SNP质谱分型技术,我们从3例FCD II患者（2例FCD IIa与1例FCD IIb）的外周血及脑标本筛查出SCARB1、PMS1及LTBP1基因有可疑致病突变位点;通过一代Sanger测序验证,在2例FCD IIa一代直系亲属发现了与先证者相同的杂合突变,另外1例母亲野生型（父亲已故,无从查证）,SCARB1 c.1401G>A、PMS1c.A55T>A及LTBP1 c.A3248G>A为可疑致病突变,其突变意义不明;3.通过文献回顾分析,我们发现SCARB1基因参与体内胆固醇转运与代谢,并与阿尔茨海默病、癫痫等许多中枢神经系统疾病密切相关,提示SCARB1很可能参与FCD type II相关癫痫疾病发生发展过程。因此,我们将聚焦SCARB1基因进行进一步样本验证与功能分析。三、FCD等病因相关难治性癫痫扩大样本（WES）分析,聚焦SCARB1基因;基于前部分基础,本部分将继续扩大DRE样本量进行WES验证,并按病因分成FCD组（n=26）、TSC组（n=8）、MRI阴性组（n=27）及脑软化/萎缩/肿瘤等后天获得性病因组（n=14）,以正常组为对照（数据库分析）,聚焦SCARB1基因,分析当前已知致病基因突变情况及未知基因SCARB1基因突变率,并初步明确DRE患者外科干预预后与基因突变的关系,结果发现:1.76例DRE样本中,检出35例（46%）非SCARB1其他基因致病突变;未检出致病突变41例（54%）,其中各病因组的阳性致病突变率分别为TSC 100%（8/8）,MRI阴性组55.6%（15/27）,FCD组30.7%（8/26）,脑软化/萎缩/肿瘤等后天获得性病因组7.1%（1/14）,提示除TSC外,MRI阴性及FCD相关DRE亦有较高的基因突变;2.76例DRE样本中,共7例患者检测出移码突变、剪切点变异及非同义突变等SCARB1基因I-III级变异,其中5例在FCD组（71.4%）,2例在MRI阴性的DRE（28.6%）,TSC组、脑软化/萎缩/肿瘤等后天获得性病因组等其他组未见突变;提示,SCARB1突变与难治性癫痫可能相关,尤其和FCD相关DRE密切;3.200例正常对照样本SCARB1突变III级变异率为8.5%（17/200）,无I级与II级变异（0）;76例DRE样本SCARB1突变III级变异率为9.2%（7/76）,II级变异率为1.3%（1/76）、无I级变异（0）;26例FCD样本SCARB1突变III级变异率为19.2%（5/26）,II级为3.85%（1/26）,无I级变异（0）。统计分析表明:SCARB1基因III级突变率各组间无显着差异（P>0.05）;SCARB1 II级突变,DRE与正常组间无显着差异;DRE无致病突变组与正常对照组间差异显着（P<0.05）;FCD组与正常对照组间差异显着（P<0.01）,进一步提示SCARB1基因突变与FCD相关DRE密切相关;4.DRE患者手术预后与基因突变关系分析发现,共29例DRE接受手术治疗患者,术后有效率（Engel’s I-III级）为96.6%,优良率（Engel’s I-II级）79.3%。FCD合并致病基因突变组和FCD无致病基因突变组,获得I级分别是50%（3/6）和62%（8/13）,两组之间无统计学差异（P>0.05）,FCD合并SCARB1阳性突变的3例术后患者均无I级疗效获得者,两组之间有统计学差异（P<0.05）;5.在筛除掉SCN1A,KCNQ2等离子通道等手术负性因子,FCD伴有的NMDA受体相关类GRIN2A及T型钙通道相关的CACNA1H突变仍然可作为优秀手术治疗候选者,但SCARB1除外;以上结果表明SCARB1突变与DRE相关,尤其与FCD相关DRE关系密切。但在癫痫发生作用如何,需采用动物模型研究进一步证实。四、基于癫痫动物模型探讨SCARB1基因与癫痫发生的关系本部分研究基于急性癫痫诱导小鼠模型,深入探讨SCARB1基因与癫痫发生的关系。首先,通过建立急性癫痫诱导小鼠模型,分析急性癫痫发作状态下小鼠脑皮质组织SCARB1基因表达与组织细胞定位;其次,利用SCARB1-/-基因敲除小鼠结合癫痫诱导技术,初步分析SCARB1缺失对KA诱导癫痫发作的潜在影响与作用。结果发现:1.采用海人酸（KA）诱导方法建立急性癫痫诱导小鼠模型;Western Blot检测发现急性癫痫发作状态下,小鼠脑皮质组织中SCARB1蛋白表达明显上调;免疫组织化学与免疫荧光结果显示,SCARB1蛋白主要高表达于脑皮质组织神经元细胞膜表面;2.本部分采用SCARB1-/-基因敲除小鼠结合KA诱导急性癫痫发作方法,我们发现SCARB1敲除明显缩短KA诱导癫痫发作的潜伏期,显着延长发作及放电的持续时间,表明SCARB1敲除能明显增加癫痫神经元兴奋性,进而增强KA诱导小鼠急性癫痫发作,进一步提示SCARB1可能对癫痫发作起保护作用。综上所述,本研究结果表明:1.经FCD等DRE病因EEG术前评估发现,SEEG和subdural EEG各具优势,但SEEG具有更少的出血和感染风险,有更好的应用前景。2.在FCD患者病灶中,存在大量潜在致病基因突变,主要涉及mTOR通道及发育、炎症与肿瘤及代谢等类型,其中SCARB1、LTBP1及PMS1等基因突变可能参与到FCD相关DRE病理形成与痫样发作。结合文献关于SCARB1基因参与体内胆固醇转运与代谢,并与阿尔茨海默病、癫痫等许多神经系统疾病密切相关的分析,推测SCARB1很可能是FCD相关癫痫发生发展的候选致病基因之一;3.聚焦SCARB1基因,在多病因相关的较大样本DRE尤其是FCD病灶组中,检测出较高的SCARB1基因移码、剪切点变异及非同义突变等I-III级变异,且FCD合并SCARB1阳性突变患者外科术后预后不佳,以上研究提示SCARB1突变涉及神经系统代谢及癫痫发生重要过程,可能是FCD相关DRE病理发生的一种重要候选致病基因;4.动物模型研究发现,SCARB1在KA诱导癫痫小鼠皮质组织高表达,且主要定位于神经元细胞膜表面。SCARB1敲除可明显缩短KA诱导发作的潜伏期,显着延长发作及放电的持续时间,进而增加癫痫小鼠神经元兴奋性,提高癫痫发作敏感性。此结果显示SCARB1可能具有抗癫痫作用,为癫痫治疗提供了新靶点;综合以上结果,我们推断:SCARB1基因突变使致SCARB1功能失活,导致癫痫患者的神经元兴奋性增加,进而提高癫痫发作的敏感性;同时提示,作为一个FCD相关癫痫候选致病基因,SCARB1在FCD疾病的病理形成及癫痫发作起到重要的作用,并可能作为FCD相关癫痫治疗的潜在靶点。

沈绍晨^[9]（2019）在《经皮肾镜与腹腔镜下行肾囊肿去顶术治疗单纯性肾囊肿的对比研究》文中研究表明目的:比较经皮肾镜与腹腔镜下行肾囊肿去顶术治疗单纯性肾囊肿的疗效及安全性。方法:回顾性分析2017年1月至2018年10月在南昌大学第二附属医院行经皮肾镜下肾囊肿去顶减压术（经皮肾镜组25例）和腹腔镜下肾囊肿去顶减压术（腹腔镜组25例）的患者临床资料,对比两组患者年龄（岁）、囊肿大小（cm）、平均手术时间（h）、平均术中出血量（ml）、术后并发症、平均引流管引流量（ml）、平均拔除引流管时间（d）、平均围手术期血清变化、治愈率（%）、平均住院时间（d）、随访6个月后囊肿复发及患者满意度等指标。结果:两组患者均手术成功,有效率100%,术后随访6个月均无复发。经皮肾镜组:术前平均血红蛋白（131.8±5.3）g/L,术后平均血红蛋白（129.7±6.1）g/L,P>0.05,差异无统计学意义。术前平均红细胞压积（43.6±2.1）%,术后平均红细胞压积（42.9±1.5）%,P>0.05,差异无统计学意义。腹腔镜组:术前平均血红蛋白（127.5±4.8）g/L,术后平均血红蛋白（126.4±5.1）g/L,P>0.05,差异无统计学意义。术前平均红细胞压积（43.9±3.1）%,术后平均红细胞压积（43.2±1.9）%,P>0.05,差异无统计学意义。术后发热:经皮肾镜组出现3例,腹腔镜组出现4例,P>0.05,差异无统计学意义,两组均无肾脏及周围脏器损伤,无继发性出血、肾周感染、尿漏等并发症。平均手术时间:经皮肾镜组37.8±7.2min<腹腔镜组43.5±11.3min,P<0.05,差异有统计学意义。平均引流管引流量:经皮肾镜组67.6±28.3ml>腹腔镜组36.7±16.4ml,P<0.05,差异有统计学意义。平均术后拔除引流管天数:经皮肾组1.5±0.5天,腹腔镜组1.7±0.6天,P>0.05,差异无统计学意义。平均术后住院天数:经皮肾镜组:1.8±0.8天<腹腔镜组:2.7±0.6天,P<0.05,差异有统计学意义。结论:两种手术方式均安全有效,对于背侧肾囊肿而言,经皮肾镜下肾囊肿去顶减压术具有创伤小、手术时间短、术后恢复快、安全有效等优点,值得临床推广应用。

刘万樟,方立,谢国海,袁鹤胜,程跃^[10]（2017）在《经尿道逆行性输尿管软镜治疗髓质海绵肾伴多发肾结石》文中指出目的评估经尿道逆行性输尿管软镜钬激光碎石术治疗髓质海绵肾伴多发肾结石的安全性和有效性。方法回顾性分析2014年1月至2016年1月宁波市第一医院泌尿外科收治的8例髓质海绵肾伴多发肾结石的患者。所有患者均采用逆行性输尿管软镜碎石,术后随访612个月,并复查腹平片（KUB）或泌尿系彩超、肾功能、尿常规和包含腰背部疼痛、泌尿系症状及自我评价分值的随访表。结果对8例患者的11侧肾结石进行碎石,平均单侧手术时间（50.8±14.6）min,术后平均住院时间（2.5±0.75）d。所有患者术后未发生严重出血、感染发热、急性腰背痛等严重并发症,均未进行输血或血制品治疗。所有患者均在术后1月左右将双J管拔除。随访中1例患者出现腰背部疼痛,余均无出现明显的腰背部疼痛、泌尿系症状和肾功能异常。其术后随访自我评价平均分值显着高于术前（6.88±0.35 vs.3.63±0.60,P<0.01）。结论经尿道逆行性输尿管软镜钬激光碎石术治疗髓质海绵肾伴多发肾结石安全、有效,尤其适用于并发输尿管结石的患者,可显着提高患者术后生活质量。

二、罕见的双侧输尿管柱状积水一例报道（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、罕见的双侧输尿管柱状积水一例报道（论文提纲范文）

（1）电切镜联合美兰染色在腺性膀胱炎中寻找输尿管开口的应用（论文提纲范文）

（2）基于SEER数据库膀胱腺癌预后多因素分析及列线图构建（论文提纲范文）

（3）可视化穿刺经皮肾镜治疗肾盏憩室结石的疗效分析（论文提纲范文）

（4）一个鳃-耳-肾综合征家系EYA1基因新致病性变异（论文提纲范文）

（6）肾集合管癌的临床诊疗特点及预后影响因素分析（论文提纲范文）

（7）输尿管肾源性腺瘤1例报告并文献复习（论文提纲范文）

（8）FCD相关难治性癫痫候选致病基因筛选及功能初探（论文提纲范文）

（9）经皮肾镜与腹腔镜下行肾囊肿去顶术治疗单纯性肾囊肿的对比研究（论文提纲范文）

（10）经尿道逆行性输尿管软镜治疗髓质海绵肾伴多发肾结石（论文提纲范文）

四、罕见的双侧输尿管柱状积水一例报道（论文参考文献）

• [1]电切镜联合美兰染色在腺性膀胱炎中寻找输尿管开口的应用[D]. 胡超. 南昌大学, 2021(01)
• [2]基于SEER数据库膀胱腺癌预后多因素分析及列线图构建[D]. 陶润. 蚌埠医学院, 2021(01)
• [3]可视化穿刺经皮肾镜治疗肾盏憩室结石的疗效分析[D]. 王超. 甘肃中医药大学, 2021(01)
• [4]一个鳃-耳-肾综合征家系EYA1基因新致病性变异[D]. 王贺贺. 安徽医科大学, 2021(01)
• [5]肾脏混合性上皮和间质肿瘤超声造影一例报告[J]. 姚南,杨丽春,李支尧. 诊断学理论与实践, 2020(06)
• [6]肾集合管癌的临床诊疗特点及预后影响因素分析[D]. 邢会武. 郑州大学, 2020(02)
• [7]输尿管肾源性腺瘤1例报告并文献复习[J]. 王新光,袁鹏,刘海浪,刘萧,葛越,童永华,唐焜,夏丁,杨为民,陈志强. 现代泌尿生殖肿瘤杂志, 2020(01)
• [8]FCD相关难治性癫痫候选致病基因筛选及功能初探[D]. 杨梅华. 中国人民解放军陆军军医大学, 2019(03)
• [9]经皮肾镜与腹腔镜下行肾囊肿去顶术治疗单纯性肾囊肿的对比研究[D]. 沈绍晨. 南昌大学, 2019(01)
• [10]经尿道逆行性输尿管软镜治疗髓质海绵肾伴多发肾结石[J]. 刘万樟,方立,谢国海,袁鹤胜,程跃. 现代泌尿外科杂志, 2017(12)

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