先天性异位肾一例报告

一、先天性异位肾一例报道（论文文献综述）

袁婷婷,李志华^[1]（2021）在《胎儿先天性泌尿系统异常的产前诊断及预后》文中研究说明先天性泌尿系统异常是一种常见的胎儿先天性畸形,是引起儿童肾功能不全以及终末期肾病的常见原因。先天性泌尿系统异常的临床表型多样,常常是由于胚胎时期肾发育异常或发育缺陷引起的,因而,胎儿泌尿系统结构异常也成为产前诊断和遗传咨询中常有的类型。泌尿系统异常的预后差异较大,胎儿出生后可能致命也可能轻度影响功能,需要及时做出准确的判断并进行适当的干预。因此,胎儿先天性泌尿系统异常的研究对优生优育有重要意义。随着多普勒超声等影像技术的发展,极大地降低了产前超声诊断胎儿结构异常的漏诊率,本文综述了常见胎儿泌尿系统畸形的诊断和预后,为临床咨询提供有效参考。

袁婷婷^[2]（2021）在《胎儿泌尿系统结构异常的遗传学病因及妊娠结局分析》文中指出目的:对胎儿泌尿系统结构异常的遗传学病因及妊娠结局进行分析探讨。方法:回顾性分析2014年1月-2020年6月在我院超声诊断为先天性泌尿系统异常的1197例病例,对其超声类别进行分类;其中413例病例通过染色体核型分析/染色体微阵列分析（Chromosome Microarray Analysis,CMA）/全外显子组测序（Whole Exome Sequencing,WES）进行检测,对所有遗传学结果进行分析;并对所有病例的妊娠结局进行分析。结果:1197例CAKUT胎儿的超声特征主要表现为肾积水、多囊性发育不良肾、肾发育不全和重复肾等。413例孕妇同意行介入产前诊断并进行遗传学检测,80例（19.37%,80/413）有显着的遗传学异常结果:其中25例为染色体数目异常,2例为染色体结构异常,380例行CMA检测显示40例有致病性/可能致病性拷贝数变异（10.53%,40/380）,染色体22q11.2微缺失综合征是CAKUT中最常见的致病性拷贝数变异;26例行WES检测显示13例有致病性/可疑致病/临床意义未明的变异（50.00%,13/26）。孤立性先天性泌尿系统异常的遗传学异常发生率为11.36%（36/317）,合并其它系统异常的遗传学异常发生率为45.83%（44/96）（11.36%vs 45.83%,p<0.05）。对所有病例的妊娠结局进行追踪随访,活产755例,引产331例,宫内死亡10例,自然流产3例,失访98例。经产后超声诊断尿路异常的490例患者中,56例接受手术治疗,大部分因肾盂输尿管连接处梗阻引起的泌尿系梗阻,除1例肾积水术后无明显改善外,其余均恢复良好。在13例出生后不久死亡的胎儿中,只有3例是由于泌尿道梗阻导致的,2例为婴儿型多囊肾;余423例出生后生长发育均正常。患肾积水的胎儿出生后手术率为15.94%（40/251）,术后恢复好。109例多囊性发育不良肾活产胎儿中3例（2.75%,3/109）出生后行患侧肾切除术。存在遗传学异常的泌尿系统畸形的患儿中,13例活产,其中4例出现生长发育迟缓,1例产后1年因心脏异常死亡。产前遗传结果正常的329例患儿中,243例活产,其中2例出生后不久死亡,70例人工终止妊娠,4例胎死宫内,12例失访。妊娠晚期的肾盂前后径被用来预测产后是否需要手术,当肾盂前后径截断值为17.5mm时,预测灵敏度为63.2%,特异性为94.7%。结论:CAKUT主要的遗传学病因是拷贝数异常和基因异常。CMA在CAKUT并且核型正常CAKUT胎儿中有重要的价值,可将检出率提高4%;WES能显着提高产前诊断中不明原因CAKUT胎儿的遗传学检出率。孤立的泌尿系统异常的胎儿出生后预后良好,存在肾积水比其它泌尿系统异常的患儿出生后手术的可能性大,但大多数预后良好;合并其它系统异常尤其是神经和心血管系统的胎儿预后不佳。无基因异常的孤立性CAKUT患儿预后不良的概率为2.56%（6/234）。妊娠晚期肾盂前后径≥17.5mm可用于预测胎儿出生后是否需要手术。

陈金卫,王红英,张蕊,粱俊媚,雷文嘉,郑梅^[3]（2020）在《超声对小儿异位肾及其伴发畸形的临床诊断价值》文中研究指明目的:探讨超声在小儿先天性异位肾及其伴发畸形的临床应用价值。方法:选择2016年1月-2019年12月期间我院临床确诊的45例先天性异位肾患儿为研究对象,均行超声多普勒检查,对其临床资料进行回顾性分析,总结其伴发畸形类型、声像图特征及鉴别诊断要点。结果:本研究中超声确诊异位肾43例,误漏诊2例,诊断符合率为95.56%（43/45）;其中31例异位至盆腔,3例交叉异位至对侧肾脏的下方,2例位置下移至中线处并融合,9例异位至脊柱前方。异位肾形态不一,绝大部分小于非异位侧肾。本研究中单纯性异位肾6例,异位肾合并泌尿系畸形的发生率为86.7%（39/45）,其中异位肾合并肾发育不良19例,输尿管囊肿10例,重复肾畸形8例,肾轴旋转不良8例,输尿管异位开口9例,交叉异位肾畸形3例,融合肾畸形3例,以及合并其他肾外畸形7例。结论:超声检查对异位肾有较高检出率,并可显示其位置、形态及其伴发畸形,评价其发育情况,可作为首选的诊断方法。

肖兴望,何大维,唐悦,吴双霜,刘星,华燚,张德迎,李旭良,林涛^[4]（2019）在《腹腔镜治疗儿童异位肾伴其他泌尿系统畸形9例》文中研究说明目的:探讨儿童异位肾伴其他泌尿系统畸形的临床特点与治疗方法,评估腹腔镜手术的安全性及有效性。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院泌尿外科2009年10月至2018年7月收治异位肾伴其他泌尿系统畸形并行腹腔镜手术治疗9例患儿的临床资料。结果:儿童异位肾常合并其他泌尿系统畸形:同侧肾发育不良（6/9）、同侧肾盂输尿管连接处狭窄（3/9）、同侧输尿管开口异位（5/9）、尿道阴道瘘（2/9）,6例行腹腔镜下发育不良肾及输尿管切除术,3例行腹腔镜下离断式肾盂成形术,手术顺利,无中转开腹病例,所有病例术前症状均有改善,随访肾积水无复发。结论:异位肾常伴其他泌尿系统畸形,采用腹腔镜技术治疗创伤小、安全、效果好。

纪慧^[5]（2019）在《胎儿先天性泌尿系异常的MRI诊断研究》文中指出目的通过胎羊磁共振成像（MRI）与手术解剖结构相对照,探讨产前磁共振成像对胎儿正常泌尿系统结构评估的可行性和准确性;研究产前MRI对胎肾结构显示的敏感性并通过测量肾脏长度、肾脏信号强度及肾脏ADC,从而来评估磁共振成像对胎肾发育评估的可行性,进一步分析研究产前MRI诊断胎儿泌尿系统先天性发育异常的诊断价值。材料与方法1.选取孕28-36周孕羊3只,麻醉后行MR各序列扫描后手术解剖胎羊,分析MR显示泌尿系结构清晰度。2.并将所用MRI检查序列和方法分别用于胎儿泌尿系扫描。选取100例泌尿系统发育正常胎儿（16-38周）MRI资料,测量冠状位的长度及肾实质与肾盂信号比值,同时测量肾实质平均ADC值,并得出肾脏长度、肾实质与肾盂信号比、肾脏平均ADC值三者分别与孕周之间的相关性。3.选取182例经出生后证实为先天性泌尿系异常胎儿MRI资料,将胎儿MRI、超声（US）与随访结果对照,随访结果包括出生后影像学（超声,增强CT,MR尿路成像）、手术或引产后尸解结果。采用卡方检验及t检验统计分析。结果1.妊娠21周胎儿肾脏基本轮廓和肾门结构可显示,与周围组织分界清晰。MRI测得胎儿肾脏长度（RL）为13.52～43.08mm,与孕期有一定相关性,胎肾平均ADC为1.18～3.2mm2/sec,于16-30周间与孕齢成一定的相关性,在孕31-38周其两者无明显相关性。2.182例泌尿系异常中,29例产前US诊断不准确而MRI诊断准确,5例US和MRI均不完全正确,US不完全诊断正确而MRI诊断正确4例,另外,25例羊水过少致胎肺发育不良产前US均未提示。产前US和MRI诊断泌尿系异常的准确性差异具有统计学意义。结论MRI在中晚孕期可较好分辨泌尿系统结构,不受母体和胎儿因素的干扰,可动态量化评估肾脏发育情况。与超声相比,MRI对胎儿泌尿系异常的诊断更有优势,具体量化肾脏发育和信号强度。胎儿在合并羊水少泌尿系异常当中,能更早且更准的诊断异常。

王金晶^[6]（2018）在《1894例产前超声诊断泌尿系畸形的回顾性分析》文中提出目的:探讨不同类型的胎儿泌尿系统异常产前超声诊断情况,分析超声的产前诊断准确率,为产前咨询提供理论参考和临床依据,为临床处理提出指导意见。方法:对2007年7月至2017年12月期间,提交浙江省产前诊断中心多学科专家固定小组（Multidisciplinary Team,MDT）会诊的1894例胎儿泌尿系统超声异常病例进行回顾性汇总分析,再对其中932个病例产前产后情况进行对比,记录其产前诊断情况及产后结局。结果:1.先天性巨膀胱的诊断时间最早,最早可于孕13周被诊断,中位诊断时间为孕20.7周,肾积水的中位诊断时间最晚,为孕31.3周;其余类型的先天性泌尿系畸形中位诊断孕周均于孕27周～29周之间。2.多囊性发育不良肾和肾积水的产前产后诊断符合率较高,分别为98.2%和96.6%,肾缺如、多囊肾、巨膀胱的诊断符合率相对较低,均为87.5%;所有随访病种的产前产后诊断符合率均在85%以上。3.MRI能更清晰地显示肾脏形态,减少超声诊断中重复肾、多囊肾的误诊和漏诊。4.异位肾、马蹄肾、巨膀胱合并肾内外畸形的比例分别为36.1%、40.6%、34%。结论:1.超声诊断先天性泌尿系畸形的准确率在85%以上,是产前泌尿系畸形的首选检查。2.孕27周～29周是超声诊断泌尿系畸形的最佳时机。3.MRI可以为重复肾、多囊肾的诊断提供更进一步信息。4.异位肾、马蹄肾、巨膀胱合并肾内外畸形的发生率高,产前检查需格外关注。

曹亚磊,张沂南^[7]（2018）在《交叉异位肾的诊治进展》文中指出交叉异位肾（crossed renal ectopia,CRE）是一种极罕见的先天性泌尿系统畸形,属于异位肾范畴,是指一侧肾脏由原位跨过中异位至对侧,而输尿管膀胱开口位于原侧的先天性畸形[1]。此病多在尸检中被发现,发生率约为1/7500[2],男女比例为3∶2,分为融合型和非融合型,其中90%为融合型,常见于左肾向右侧异位融合[3]。当左肾异位至右侧时,被称为"左向右交叉异位肾"(left to

刘黎琴,肖新兰,陈勇,顾太富,舒婷^[8]（2017）在《先天性盆腔异位肾及其伴发畸形的磁共振尿路成像诊断》文中研究指明目的探讨核磁共振成像（MRI）加磁共振尿路成像（MRU）在先天性盆腔异位肾及伴发畸形诊断中的价值。方法收集2008年8月-2015年2月经南昌大学第二附属医院和江西省儿童医院手术证实先天性异位肾的17例患者资料,对其临床与磁共振表现进行回顾性分析,与超声、肾盂静脉造影对比分析,评价MRI加MRU对异位肾及其伴发畸形的诊断效率。结果9例单纯异位肾、2例异位肾并输尿管囊肿、6例异位肾并输尿管异位开口,所有患者均行MRI加MRU,正确诊断16例;17例均行超声检查,正确诊断11例;肾盂静脉造影11例中正确诊断4例。结论超声能初步筛查泌尿系统发育畸形,对于异位发育不良肾及伴发的输尿管异位开口诊断有困难;异位发育不良肾常常不显影或延迟显影,IVP尤其对异位开口的输尿管显示极困难;磁共振常规图像与MRU结合检查能较准确显示异位肾的位置、大小、形态及其输尿管异位等异常,有助于提高术前诊断准确率。

罗东,张应和,杨娟,覃智颖,顾瑞基,林泽波^[9]（2017）在《先天性肾异位和融合畸形的多层螺旋CT血管成像分析》文中进行了进一步梳理目的:分析先天性肾异位和融合畸形在多层螺旋CT血管造影（MSCTA）中的表现。方法:搜集4例盆腔异位肾、4例交叉异位肾、8例马蹄肾的MSCTA资料,采用容积再现（VR）血管生长技术（AV）进行肾脏及血管重建,分析其影像学表现。结果:4例盆腔异位肾中,2例肾动脉起自腹主动脉下段、1例起自左侧髂总动脉经肾门进入肾脏,1例3支副肾动脉分别起自左侧髂总动脉,于侧后方和背侧进入肾脏,4例肾静脉发自肾门,汇入下腔静脉下段。4例交叉异位肾中,3例双肾下极、1例内侧缘融合,双侧肾动脉分别起自腹主动脉下段或同侧髂总动脉,3例双肾静脉分别汇入下腔静脉下段,1例双肾静脉汇合成1支主干后再汇入下腔静脉。8例马蹄肾中,6例双侧肾动脉开口位置低于正常,3例双肾副肾动脉、1例左肾2支副肾动脉（发生率50%）,1例左肾2支副肾静脉、2例左肾静脉肾门外汇合变异（发生率37.5%）。结论:MSCTA能清楚显示先天性肾脏融合和异位的肾脏位置、形态及血管异常。

林海,覃伶伶,王玉芸,林国雄,孙为增,符策君,李权^[10]（2016）在《小儿单侧异位肾发育不良伴输尿管开口异位6例》文中提出目的探讨小儿先天性单侧异位肾发育不良伴输尿管开口异位的诊治经验。方法回顾性分析本院收治的6例先天性单侧异位肾发育不良伴输尿管开口异位患儿的临床资料。结果 6例均为女性,术前均经彩超检查确诊和定位,均予患侧发育不良肾及输尿管切除手术,术后滴尿症状均消失。结论先天性异位肾发育不良合并输尿管异位开口临床较少见,超声为首选检查方法。治疗上应行发育不良肾及输尿管切除术。

二、先天性异位肾一例报道（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、先天性异位肾一例报道（论文提纲范文）

（1）胎儿先天性泌尿系统异常的产前诊断及预后（论文提纲范文）

（2）胎儿泌尿系统结构异常的遗传学病因及妊娠结局分析（论文提纲范文）

（3）超声对小儿异位肾及其伴发畸形的临床诊断价值（论文提纲范文）

（4）腹腔镜治疗儿童异位肾伴其他泌尿系统畸形9例（论文提纲范文）

（5）胎儿先天性泌尿系异常的MRI诊断研究（论文提纲范文）

（6）1894例产前超声诊断泌尿系畸形的回顾性分析（论文提纲范文）

（7）交叉异位肾的诊治进展（论文提纲范文）

（8）先天性盆腔异位肾及其伴发畸形的磁共振尿路成像诊断（论文提纲范文）

（9）先天性肾异位和融合畸形的多层螺旋CT血管成像分析（论文提纲范文）

（10）小儿单侧异位肾发育不良伴输尿管开口异位6例（论文提纲范文）

四、先天性异位肾一例报道（论文参考文献）

• [1]胎儿先天性泌尿系统异常的产前诊断及预后[J]. 袁婷婷,李志华. 妇产与遗传(电子版), 2021(02)
• [2]胎儿泌尿系统结构异常的遗传学病因及妊娠结局分析[D]. 袁婷婷. 广州医科大学, 2021(02)
• [3]超声对小儿异位肾及其伴发畸形的临床诊断价值[J]. 陈金卫,王红英,张蕊,粱俊媚,雷文嘉,郑梅. 影像研究与医学应用, 2020(16)
• [4]腹腔镜治疗儿童异位肾伴其他泌尿系统畸形9例[J]. 肖兴望,何大维,唐悦,吴双霜,刘星,华燚,张德迎,李旭良,林涛. 重庆医科大学学报, 2019(08)
• [5]胎儿先天性泌尿系异常的MRI诊断研究[D]. 纪慧. 上海交通大学, 2019(06)
• [6]1894例产前超声诊断泌尿系畸形的回顾性分析[D]. 王金晶. 浙江大学, 2018(02)
• [7]交叉异位肾的诊治进展[J]. 曹亚磊,张沂南. 泌尿外科杂志(电子版), 2018(01)
• [8]先天性盆腔异位肾及其伴发畸形的磁共振尿路成像诊断[J]. 刘黎琴,肖新兰,陈勇,顾太富,舒婷. 中国妇幼保健, 2017(23)
• [9]先天性肾异位和融合畸形的多层螺旋CT血管成像分析[J]. 罗东,张应和,杨娟,覃智颖,顾瑞基,林泽波. 放射学实践, 2017(07)
• [10]小儿单侧异位肾发育不良伴输尿管开口异位6例[J]. 林海,覃伶伶,王玉芸,林国雄,孙为增,符策君,李权. 临床小儿外科杂志, 2016(02)

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