遗传咨询

一、遗传咨询(genetic counseling)（论文文献综述）

姚溪,夏梦婷,黄冉冉,杨滢瑞^[1]（2021）在《遗传咨询在临床护理工作中的研究进展》文中研究指明目的对遗传咨询的基本概况、发展进程,以及在护理人员工作中的应用情况进行综述,旨在为临床护理提供依据。方法检索国内外相关研究文献,从护理人员在遗传咨询工作过程中的角色定位、工作内容,以及我国临床护理人员在遗传咨询方面存在的问题和解决措施等方面进行综述。结果在临床工作中,护理人员可通过遗传咨询及时发现可能存在的遗传问题并进行早期防治;对可能存在遗传疾病患者进行有效评估和合理监护;还可向患者提供遗传疾病相关的健康教育和指导。结论我国护理人员在遗传咨询中的作用研究较少,因此借鉴国内外相关研究结果,探索适合我国国情的遗传咨询模式。

李长娥^[2]（2021）在《基于渥太华决策支持框架的孕妇产前筛查与诊断决策辅助工具编制》文中研究说明目的调查关于孕妇产前筛查与诊断的认知、决策与决策冲突现状以及决策冲突的相关因素;探索孕妇在产前筛查与诊断决策过程中的体验,同时了解孕妇在选择胎儿染色体病检测方式过程中的决策需求;采用德尔菲法构建基于渥太华决策支持框架的孕妇产前筛查与诊断决策辅助工具,为孕妇产前筛查与诊断决策提供支持与帮助,为促进患者参与决策提供依据。方法本研究采用了量性、质性相结合的方法,对孕妇产前筛查与诊断的决策问题进行了深层次的探索,采用德尔菲专家函询的方法构建出以渥太华决策支持框架为理论基础的产前筛查与诊断决策辅助工具。其中量性研究部分,本研究采用的是便利抽样的方法,选择2020年02月-10月期间在山东省某三级甲等医院产科就诊的、符合条件的孕妇共350例进行问卷调查,问卷主要内容包括:自编的孕妇一般资料和产前筛查与诊断认知与决策的问卷、决策冲突量表。质性研究部分,以半结构式访谈的形式,面对面访谈了 16位符合调查条件的孕妇,资料分析方法为colaizzi的7步分析法。基于渥太华决策支持框架的孕妇产前筛查与诊断决策辅助工具的编制,采用的是德尔菲专家函询的方法,该过程进行了两轮专家函询。本研究统计工具包括:Excel2016、SPSS21.0,统计方法包括统计描述、统计推断等,检验水准a<0.05。结果1.量性研究结果显示:孕妇对于胎儿染色体病、产前筛查与诊断的相关知识认知普遍不足,95.7%的孕妇能够接受无创DNA,62.3%的孕妇表示,由于产前诊断存在一定的操作风险而无法接受;65.7%孕妇在产前检测与诊断决策方式方面表达了强烈的共享决策意愿。孕妇产前筛查与诊断决策冲突总均分为15.04±14.80;孕妇产前筛查与诊断决策冲突在居住地、孕妇月家庭收入、有无了解产前筛查与诊断的途径、产前筛查与诊断认知程度具有统计学意义（P≤0.05）,产前筛查与诊断认知程度、家庭月收入是影响孕妇产前筛查与诊断决策冲突的重要影响因素。2.通过质性研究,对于孕妇产前筛查与诊断决策过程体验共提炼出3个主题分别是:决策方式、决策影响因素及决策需求。3.通过专家函询本研究最终制定出具有5个一级指标、44个二级指标的基于渥太华决策支持框架的孕妇产前筛查与诊断决策辅助工具;该专家函询结果显示专家的积极性、权威程度、专家意见集中程度和协调程度均较好,研究结果具有一定的科学性。结论1.孕妇对于产前筛查与诊断相关知识的认知现状有待提高,多数孕妇希望通过采用医患共享决策的方式做出关于产前筛查与诊断的决定,相关部门应加强产前筛查与诊断宣传教育,规范遗传咨询过程,降低或减免诊疗费用,减轻孕妇进行产前筛查和产前诊断的经济负担,从而有效提高孕妇产前筛查与诊断率,切实保障人口质量。2.医护人员应了解孕妇产前筛查与诊断决策过程,重视孕妇在该过程中的体验,加强孕妇产前筛查与诊断过程管理,充分了解孕妇关于胎儿染色体疾病和产前筛查与诊断的认知情况、决策需求及其决策心理,为孕妇提供决策辅助,提高孕妇决策参与度,使其做出最佳决策。3.本研究制定的《基于渥太华决策支持框架的孕妇产前筛查与诊断决策辅助工具》经过统计学分析具有科学性、可靠性,在我国遗传咨询体系未健全的背景下,将共享决策的理念融入决策辅助工具,能够切实为孕妇产前筛查与诊断决策提供决策辅助及支持,从而提高孕妇相关认知状况,澄清利弊关系及个人价值观,减少决策冲突,促使孕妇做出最佳决策,该决策辅助工具具有一定的临床适用性。

徐旭,赵栓枝,崔宏伟^[3]（2021）在《遗传性肿瘤风险评估在基因组学护理中的应用现状》文中进行了进一步梳理遗传作为肿瘤发生的重要因素,影响着肿瘤的发生发展。依托于基因组学和遗传学的进步,遗传性肿瘤风险评估也得以在肿瘤学、遗传学、基因组学护理等领域不断地发展。护理人员充分利用基因组学知识对患者可能患有与遗传基因相关疾病风险进行评估,极大地提高了肿瘤高风险人群进行早期预防与干预的意识。遗传性肿瘤风险评估在欧美国家得到了充分的发展和应用,但在我国仍处于起步阶段。本文将从基因组学护理的概念和发展概况、遗传性肿瘤风险评估的发展现状和工作流程以及目前遗传性肿瘤风险评估在基因组学护理中的应用现状进行综述,旨在为国内护理事业发展遗传性肿瘤风险评估提供信息。

郭云天晓^[4]（2021）在《非综合征遗传性耳聋家系的分子遗传学致病因素研究及遗传咨询》文中研究说明目的:遗传性耳聋一般分为非综合征型耳聋和综合征型耳聋。其中非综合征型耳聋的遗传方式一般常见为常染色体隐性遗传及常染色体显性遗传。随着高通量测序等技术的进步以及人类对基因组认识的不断深入,遗传性耳聋致病基因的研究不断有新的发现,其致病机制的研究已不仅仅局限于中国人群常见的耳聋基因突变位点。本研究针对常规检测不明原因的遗传性非综合征型耳聋患者及家系成员扩大耳聋基因检测范围,查找出耳聋患者及家系成员致病机制,为耳聋患者及其家系成员提供准确的遗传咨询,为后续的临床诊断、治疗和预防提供理论基础,并对其有婚育需求的耳聋患者及家系成员进行指导,减少遗传性耳聋家系再发耳聋的风险,为有效实现遗传性耳聋的出生缺陷的一、二、三级预防、降低遗传性耳聋发生风险提供帮助。方法:收集非综合征遗传性耳聋患者及其家系的临床资料,进行遗传咨询,经知情同意后,采集耳聋患者及相关家系成员的外周血10ml,进行DNA提取及耳聋基因位点检测。通过基因芯片和全外显子测序进行基因检测,对被检测到的突变位点通过Sanger测序进行验证。根据检测结果及美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南致病等级分类,判定其致病性。根据最终的检测结果,再次对患者及家系成员进行详细的遗传咨询,对该家系有生育需求的先证者夫妇进行详细的风险评估、产前咨询、生育指导。结果:先证者（Ⅲ-3）及其丈夫（Ⅲ-4）进行全外显子测序结果:1、先证者:（1）检测出WFS1基因c.2051C>T突变,WFS1基因在第8外显子上2051位碱基由胞嘧啶（C）替换为了胸腺嘧啶（T）,导致蛋白质水平上第684位的丙氨酸（A）错义突变为缬氨酸（V）,导致Wolframin蛋白功能丧失,引起迟发性常染色体显性遗传性重度耳聋。根据ACMG指南致病等级分类,WFS1基因突变评为可能致病。先证者母亲WFS1基因为野生型,先证者父亲由于病重,未进行基因检测,因此推测先证者的WFS1基因c.2051C>T突变不排除来自父亲或为新发突变。（2）检测出GJB2基因c.235del C杂合突变,该突变来源于先证者母亲（Ⅱ-5）,同时对先证者母亲（Ⅱ-5）进行了基因芯片检测,检测出GJB2基因c.235del C/c.176-191del16复合杂合突变,导致先证者母亲（Ⅱ-5）先天性常染色体隐性遗传性重度耳聋,并对该突变位点通过Sanger测序进行了验证。2、先证者丈夫（Ⅲ-4）:（1）检测出SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变,SLC26A4基因发生剪切点突变,距第8外显子起始2个碱基处的第7内含子的腺嘌呤（A）替换为了鸟嘌呤（G）,导致不能正常剪接前体m RNA,从而影响了Pendrin蛋白的正常分子结构和生理功能,导致先天性常染色体隐性遗传性重度耳聋。该突变分别来源于Ⅲ-4的父母。（2）检测出CCDC50基因c.654＿655ins AA突变,CCDC50基因在第6外显子上654至655位碱基之间插入两个腺嘌呤（A）,导致蛋白质水平上发生移码突变,第219号氨基酸由天冬酰胺（N）突变为赖氨酸（K）,导致内耳细胞信号转导的效应因子功能异常,最终导致迟发性常染色体显性遗传性中-重度耳聋。根据ACMG指南致病等级分类,CCDC50基因突变评为可能致病。该突变来源于Ⅲ-4的母亲。3、上述突变均经过Sanger测序和/或基因芯片验证,结果一致。结论:1、找到了先证者家系的一个可能的致聋基因WFS1基因,并针对该基因进行了遗传咨询。同时发现该家系中的致病基因较为复杂,存在着不同的致病机制,家系成员在婚育时要进行详细的遗传咨询。2、对耳聋患者及家系在检测前、检测中以及检测后进行更加详细的遗传咨询十分重要。耳聋患者及家系成员详细的临床资料及家族病史,是基因诊断的依据和遗传咨询的基础。遗传咨询在耳聋遗传学诊断和临床干预中具有重要意义,应贯穿始终。3、建立完善的精准的耳聋基因诊断流程和策略,进行全外显子组测序技术（WES）可以提高耳聋致病基因的遗传学诊断效力。针对遗传性耳聋患者,当现有的已知基因已知位点的检测无法明确致病基因时,使用WES进行耳聋基因检测,可进一步提高遗传学诊断效率,有助于明确其耳聋致病原因和致病机制。

王晨霁,杨芳,罗桂英^[5]（2020）在《全面“二孩”背景下我国遗传咨询服务法治保障探微》文中认为随着2016年我国"二孩"政策的正式实施,生育权逐步开放,越来越多的高龄夫妇希望借助现代医学技术的帮助生育出健康的下一代。而我国负责解读现代基因检测结果和疾病之间关系的遗传咨询行业却起步迟,发展慢,至今既没有国家机关层面认证的遗传咨询师职业,也没有全国统一标准的遗传咨询培训及分类服务体系,这极易导致各方主体在对应的医疗服务中出现合同纠纷甚至侵权现象。文章从遗传咨询的现状和存在的问题入手,对我国遗传咨询服务的主体权利、行业规范、咨询模式等进行法律层面思考,以期为国家"十三五"科技创新专项规划中将有大量精准医学用于人口健康领域的未来做法治保障方面的微探。

颜宏利,刘燕敏,沈嘉铭,刘苡萱^[6]（2020）在《基于遗传咨询实践的医学遗传学教学培训体系改革》文中研究说明基因芯片、高通量测序等新技术的发展加快遗传检测在临床上的应用,遗传咨询医师的临床需求也日趋迫切。但是,由于长期以来医学遗传学课程设置的不合理和教学改革的滞后,能够同时理解检测报告,并能结合临床表型进行有效咨询的医师非常少。通过总结多年来的遗传咨询实践,对目前医学遗传学教学如何密切结合临床实践、分类培养合格的遗传咨询师提出建议。

葛娟^[7]（2019）在《山东半岛遗传代谢病病例分析及热点致病基因突变携带者筛查》文中提出第一部分甲基丙二酸血症热点致病基因突变的选择和基因检测目的:甲基丙二酸血症是我国最常见的有机酸代谢障碍。该病的病因较为复杂,多种基因突变均可引起甲基丙二酰辅酶A变位酶的缺乏或其辅酶钴胺素代谢障碍,从而导致患儿发病。不同国家和地区的生化表型及基因谱不尽相同。由于山东半岛的甲基丙二酸血症发病率明显高于其他地区,拟在我地区进行甲基丙二酸血症携带者筛查,了解疾病高发原因。本研究的主要目的为:第一,通过收集我中心完成基因检测的甲基丙二酸血症患者了解我地区甲基丙二酸血症的热点基因和突变,并结合文献筛选该地区常见的突变基因和突变位点,用于进行山东半岛甲基丙二酸血症携带者筛查。第二:根据选择位点设计特异性引物,优化PCR反应条件,采用多重PCR结合二代测序的方法,旨在建立和评估适合本地区特点的热点基因突变的基因检测及大规模人群筛查的技术路线,并收集4例甲基丙二酸血症阳性样本及6例正常样本,明确检测方法的科学性和准确性。方法:收集完成基因检测的甲基丙二酸血症患儿35例,结合我国文献报道进行山东半岛甲基丙二酸血症热点基因、热点位点的选择。针对选择的突变位点,利用Primer Z软件设计PCR引物。收集甲基丙二酸血症患儿样本4例以及正常样本6例用于评估本研究建立的山东半岛甲基丙二酸血症大规模人群携带者筛查检测方法的覆盖度和准确性。采用离心柱法进行DNA提取,通过DNA的文库一次PCR特异性位点扩增、二次PCR加入生物标签,进行文库构建。采用磁珠法对每步PCR捕获DNA产物进行纯化。建库完成后通过Qubit测定及琼脂凝胶电泳评估捕获效率。对质检合格的文库进行混合、稀释,然后进行文库定量,按照标准上机步骤对富集文库进行序列读取和结果分析。结果:我中心收集甲基丙二酸血症患儿35例。其中MMACHC基因突变31例,MUT基因突变4例,结合文献报道选择MMACHC及MUT作为甲基丙二酸血症的携带者筛查基因。MMACHC基因突变中,筛查到10种基因突变,结合本中心及文献报道的等位基因频率选择其中8个热点突变位点进行检测,分别为:c.609G>A、c.658660del AAG、c.80A>G、c.217C>T、c.567568ins T、c.482G>A、c.394C>T、c.315C>G。MUT基因中共检出5种突变位点:c.729730ins T、c.1106G>A、c.323G>A、c.2080C>T、c.1631G>A。结合文献报道,选择10个MUT基因热点突变位点进行检测,分别为:c.729730ins T、c.1106G>A、c.323G>A、c.1280G>A、c.1631G>A、c.424A>G、c.1741C>T、c.914T>C、c.1677-1G>A、c.2080C>T。根据以上位点设计特异性引物,在基因检测中,经2步PCR反应,捕获浓度为87.2-186ng/μL,均高于60ng/μL,平均捕获浓度160.14 ng/μL,捕获效果可。分析下机数据,各样本测序数据量为23.02-32.75Mb,平均29.55Mb。各位点4×覆盖度及20×覆盖度均为100%。每样本的平均测序深度12123.06×-17205.88×,平均13113.6×,测序深度远>100×,达质控标准。10例样本中,致病突变位点及正常样本检测准确,与获得的致病基因突变信息相符。结论:1.山东半岛甲基丙二酸血症最常见的致病基因为MMACHC基因,其次为MUT基因。2.山东半岛MMACHC基因最常见的突变位点为c.609G>A,其次为c.658660del AAG。本研究选择相对常见的突变位点8个,大约可涵盖90%左右的MMACHC基因突变位点。3.山东半岛MUT基因突变位点较为散在,无明显优势的热点突变位点。本研究选择相对常见的突变位点10个,大约可涵盖45-55%左右的MUT基因突变位点。4.本研究根据选择的甲基丙二酸血症热点基因及突变位点,开发多重PCR结合二代测序进行相关突变的检测的方法,通过10例样本进行基因检测,根据建库捕获数据及测序结果分析,由数据量、覆盖度、捕获效率等数据方面显示,本次实验测序结果较为理想。5.该检测方法具有高效、准确、低成本、实验周期短、结果分析工作量小等特点。本检测技术路线可用于山东半岛大规模人群甲基丙二酸血症致病基因携带率筛查。第二部分山东半岛甲基丙二酸血症致病基因携带者筛查及分析目的:甲基丙二酸血症是甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷及其辅酶钴胺素代谢障碍导致的我国最常见的有机酸血症,在我国有机酸代谢障碍的发病中占55-60%,这一水平明显高于亚洲其他国家的15%-40%。在山东,甲基丙二酸血症发病率为1/3220-1/3920,明显高于全球水平的1/25万-1/5万。以上提示甲基丙二酸血症在我地区高发。由于该病多数为常染色体隐性遗传病,本文推测疾病高发的原因与山东半岛甲基丙二酸血症致病基因在人群中的携带率高有关。本文旨在通过正常新生儿调查山东半岛甲基丙二酸血症热点基因突变的携带情况,提供山东半岛甲基丙二酸血症携带情况的首份分子流行病学资料,探讨疾病高发与致病基因携带率的关系,为阐释疾病高发提供理论依据。此外,部分患者无有效治疗药物,病死率高、预后差。而其他患者虽然对维生素B12治疗有效,未经早期诊治也可导致进行性脑损伤甚至猝死。推广携带者筛查不仅可在孕前期了解生育风险,指导生育决策,降低疾病发病率,还可能在新生儿期筛查出患者改善预后。本研究还拟探讨适合本地区特点的甲基丙二酸血症携带者筛查,提供甲基丙二酸血症的有效防控措施。方法:收集2016年-2018年在山东半岛行新生儿筛查的正常新生儿作为研究对象,筛查标本为直径大小为13mm的干血滤纸片。采用磁珠法提取干血滤纸片DNA,采用多重PCR联合二代测序技术进行基因检测,即通过DNA的文库一次PCR特异性位点扩增、二次PCR加入生物标签,进行文库构建。采用磁珠法对每步PCR捕获DNA产物进行纯化。建库完成后通过Qubit测定及琼脂凝胶电泳评估捕获效率。对质检合格的文库进行混合、稀释,然后进行文库定量,定量合格后按照标准上机步骤对富集文库进行序列读取和结果分析。采用统计软件SPSS20进行统计学分析,分析检测结果并统计阳性筛查位点信息。结果:共5006人完成甲基丙二酸血症热点突变基因携带者筛查。筛查基因为甲基丙二酸血症的热点基因,其中筛查的单纯型甲基丙二酸血症的热点基因为MUT基因,合并型甲基丙二酸血症的热点基因为MMACHC基因。检测的突变位点为18个,其中MMACHC基因8个,MUT基因10个。MMACHC基因的检测突变位点包括:c.609G>A、c.658660del AAG、c.80A>G、c.217C>T、c.567568ins T、c.482G>A、c.394C>T、c.315C>G。MUT基因的检测突变位点包括:c.729730ins T、c.1106G>A、c.323G>A、c.1280G>A、c.1631G>A、c.424A>G、c.1741C>T、c.914T>C、c.1677-1G>A、c.2080C>T。携带者筛查检测质控如下:测序碱基总数为50.33±96.78Mb;质控后的碱基数为47.52±92.33Mb;所有的样本18个位点都测到,目标区域碱基测序深度大于4x的比例、目标区域碱基测序深度大于10x的比例、目标区域碱基测序深大于20x的比例均为100%。每样本目标区域的平均测序深度为最低106×,最高57825×,总体平均测序深度为11096.70±7220.92×;针对18个筛查位点,5006个人中有125个人携带致病基因。其中每人携带1个热点位点突变,0人携带2个及以上热点位点突变。MMACHC基因筛查出携带者人数为109人,占87.2%;MUT筛查出携带者人数为16人,占12.8%。125个人中涉及到的突变位点有14个,其余4个突变未检测到有人携带。MMACHC筛选的全部热点突变位点均有检出;MUT检出突变位点为:c.1106G>A、c.323G>A、c.1677-1G>A、c.2080C>T、c.1631G>A、c.914T>C。MMACHC基因筛查的热点突变位点的总体携带率为1/46,最常见的突变位点为c.609G>A,占所有热点位点的38.53%;其次分别为c.482G>A和c.658660del AAG,分别占所有热点位点的16.51%、12.84%。MUT基因筛查的热点突变位点的总体携带率为1/313。其中c.1106G>A携带率为0.14%、c.323G>A携带率为0.08%、c.1677-1G>A携带率为0.04%、c.2080C>T携带率为0.02%、c.1631G>A携带率为0.02%、c.914T>C携带率为0.02%。其中c.1106G>A、c.323G>A相对常见。结论1.本研究筛查的5006例山东半岛正常新生儿中,针对18个筛查的热点突变位点,有125个人携带致病基因,热点突变筛查的携带率为1/40.05（2.5%）。其中cbl C型占87.2%;MUT基因突变占12.8%。2.MMACHC筛查的热点突变位点有109人携带,cbl C型热点突变携带率为1/46。109人中携带的突变位点覆盖选择的全部8个热点突变位点。最常见的突变位点为c.609G>A,占所有热点位点的38.53%;其次分别为c.482G>A和c.658660del AAG,分别占所有热点位点的16.51%、12.84%。由于筛查的仅为90%的MMACHC基因突变,推测cbl C型总体携带率为1/41。3.MUT基因热点突变位点,有16人携带,总体携带率为1/313。16人中检出MUT突变位点6个,分别为:c.1106G>A、c.323G>A、c.1677-1G>A、c.2080C>T、c.1631G>A、c.914T>C,其中c.1106G>A、c.323G>A相对常见。由于筛查的仅为45-55%的MUT基因突变,推测MUT致病基因的总体携带率为1/156。4.山东半岛甲基丙二酸血症热点致病基因携带率高,是导致甲基丙二酸血症在该地区发病率高的分子生物学基础。5.甲基丙二酸血症的携带者筛查应逐步在我地区开展以降低疾病发病率。

王雯邈^[8]（2019）在《中国人群MLH1表达缺失的结直肠癌林奇综合征筛查路径优化策略研究及筛查现状调查研究》文中研究指明背景:BRAF V600E在亚洲结直肠癌患者中的突变频率为3%-6%,明显低于西方文献报道的水平。因此,在低突变频率人群中应用BRAF V600E突变检测对具有MLH1表达缺失患者行林奇综合征筛查的效率受到质疑。本研究诣在比较BRAF V600E突变和MLH1启动子区域甲基化在中国伴MLH1表达缺失的结直肠癌患者林奇综合征筛查中的有效性,以优化现有检测流程。方法:4104例于我院行手术切除的连续的结直肠癌患者中,171例诊断为MLH1表达缺失,169例患者纳入最终研究（2例患者因DNA质量差未行进一步检测）。使用甲基化特异性PCR行MLH1启动子区域甲基化检测,使用real-time PCR方法行BRAFV600E突变检测。61例具有BRAF野生型/MLH1甲基化阳性的患者行胚系突变检测。结果:仅有17.2%（29/169）的患者携带BRAF V600E突变,而MLH1启动子区域甲基化的患者达52.9%（89/169）。6例呈BRAF野生型/MLH1甲基化阳性的患者被检测出携带胚系突变。且这些患者全部具有1级或2级亲属的结直肠癌家族史。另外6例具有结直肠癌家族史的患者未检测到（可能）致病突变。联合MLH1甲基化检测和结直肠癌家族史的方法较BRAFV600E突变检测显着降低需进行胚系突变检测的患者数量（54.5%vs.82.8%,P<0.001）。结论:相比于BRAF V600E突变检测,联合MLH1甲基化检测和结直肠癌家族史的方法可显着减少需进行胚系突变检测的患者数量,是更适合中国伴MLH1表达缺失的结直肠癌患者林奇综合征的筛查手段。目的:本研究拟以结直肠癌林奇综合征为例,对国内医院林奇综合征初筛情况做初步调研,同时分析具有错配修复蛋白表达缺失的患者及亲属对遗传咨询和基因检测的了解和接受意愿,以期为国内林奇综合征广泛筛查的开展提供参考。方法:全国91家医院的病理医师配合完成第一部分的调研,采集医院名称、级别、被调研者职称、学历、医院错配修复蛋白检测开展及林奇综合征宣教情况等信息;第二部分通过调阅病例筛选我院自2011.6-2014.12确诊的错配修复蛋白表达缺失的结直肠癌患者,通过电话问卷形式,调研患者本人或其亲属对于遗传性肿瘤以及林奇综合征筛查和防治的了解和意愿。结果:51.6%的医院可进行错配修复蛋白表达水平的检测,但二级医院中检测开展较少。32.6%的三级综合医院和50%的肿瘤专科医院常规进行检测,但被调研医院病理诊断报告中普遍缺乏对错配修复蛋白表达缺失患者“建议进一步除外林奇综合征”的提示。患者方面,219位患者或家属参与调研,大部分接受调研的受访者表示对遗传性肿瘤以及包括基因检测在内的遗传咨询不了解,但经简单宣教,72.2%的受访者愿意或考虑接受基因检测。仍有27.9%的患者因担心不利影响、费用或不相信遗传相关的原因拒绝进一步检测。大多数参与调研的患者肠镜复查的依从性均较低。结论:大部分医院未开展林奇综合征的广泛筛查,患者对包括林奇综合征在内的遗传性肿瘤缺乏了解。对林奇综合征遗传特点缺乏了解、经济负担以及受歧视的担忧是受调者拒绝接受包括基因检测在内的遗传咨询和相关筛查的主要障碍。

柴红燕,王伟,商璇,李培宁^[9]（2019）在《美国基于实践的遗传咨询师专业培训、认证和评估系统》文中研究表明遗传咨询是帮助患者理解和适应遗传性疾病所造成的生理、心理和家庭影响,并促进相应的预防、治疗和管理方案的知情选择的专业服务。遗传咨询在医学遗传学专科中起着重要的辅导和协调作用,遗传咨询的从业人员因此需要具备相应的基础知识及专业技能。美国遗传咨询培训是硕士水平的专业项目,采用了基于实践的能力培训（Practice－based competencies,PBC）的教学法,定义了遗传咨询的4个知识领域以及22项专项能力,对每项专项能力也详细描述了相应的各种专业技巧。学员在系统学习遗传咨询相关学科知识的基础上,注重在临床实习轮转中通过病例管理、遗传学知识讲解和咨询交流掌握各项专项能力和相应的技巧。这些知识领域、专项能力和专业技巧的要求也成为遗传咨询师资质考试的内容提纲,同时也是其从业后继续教育和能力评估的基本框架。建立在专业培养和资质要求的基础上,各项遗传咨询规范和建议的建立、各种咨询服务方式的推广和以患者为中心的咨询模式的应用,均为完善遗传咨询的专业化和优质化提供了保证。

陈锦云,向碧霞,孙骅,时伟丽,赵怡如,沈珺,祁鸣^[10]（2019）在《美国临床基因检测后遗传咨询的原则与实践》文中认为临床基因检测后的结果需告知受检方。为确保受检方能够正确领悟检测结果的意义,检测后的遗传咨询必不可少。咨询的方式、对象、执行者和内容因受检者的情况、检测的项目以及结果而异,但遗传咨询的伦理原则和实践宗旨不变。在美国,遗传咨询行业已经成熟。本文将介绍美国临床基因检测后遗传咨询的宗旨并详细解析其在各种情况下的应用,以期为中国遗传咨询行业的规范化发展提供启示。

二、遗传咨询(genetic counseling)（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、遗传咨询(genetic counseling)（论文提纲范文）

（1）遗传咨询在临床护理工作中的研究进展（论文提纲范文）

（2）基于渥太华决策支持框架的孕妇产前筛查与诊断决策辅助工具编制（论文提纲范文）

（4）非综合征遗传性耳聋家系的分子遗传学致病因素研究及遗传咨询（论文提纲范文）

（5）全面“二孩”背景下我国遗传咨询服务法治保障探微（论文提纲范文）

（6）基于遗传咨询实践的医学遗传学教学培训体系改革（论文提纲范文）

（7）山东半岛遗传代谢病病例分析及热点致病基因突变携带者筛查（论文提纲范文）

（8）中国人群MLH1表达缺失的结直肠癌林奇综合征筛查路径优化策略研究及筛查现状调查研究（论文提纲范文）

四、遗传咨询(genetic counseling)（论文参考文献）

• [1]遗传咨询在临床护理工作中的研究进展[J]. 姚溪,夏梦婷,黄冉冉,杨滢瑞. 护理学报, 2021(24)
• [2]基于渥太华决策支持框架的孕妇产前筛查与诊断决策辅助工具编制[D]. 李长娥. 山东大学, 2021(09)
• [3]遗传性肿瘤风险评估在基因组学护理中的应用现状[J]. 徐旭,赵栓枝,崔宏伟. 国际医药卫生导报, 2021(07)
• [4]非综合征遗传性耳聋家系的分子遗传学致病因素研究及遗传咨询[D]. 郭云天晓. 大连医科大学, 2021(01)
• [5]全面“二孩”背景下我国遗传咨询服务法治保障探微[J]. 王晨霁,杨芳,罗桂英. 南京医科大学学报(社会科学版), 2020(05)
• [6]基于遗传咨询实践的医学遗传学教学培训体系改革[J]. 颜宏利,刘燕敏,沈嘉铭,刘苡萱. 解放军医院管理杂志, 2020(09)
• [7]山东半岛遗传代谢病病例分析及热点致病基因突变携带者筛查[D]. 葛娟. 青岛大学, 2019(07)
• [8]中国人群MLH1表达缺失的结直肠癌林奇综合征筛查路径优化策略研究及筛查现状调查研究[D]. 王雯邈. 北京协和医学院, 2019
• [9]美国基于实践的遗传咨询师专业培训、认证和评估系统[J]. 柴红燕,王伟,商璇,李培宁. 中华医学遗传学杂志, 2019(01)
• [10]美国临床基因检测后遗传咨询的原则与实践[J]. 陈锦云,向碧霞,孙骅,时伟丽,赵怡如,沈珺,祁鸣. 中华医学遗传学杂志, 2019(01)

标签：遗传咨询论文;  丙二酸论文;  基因检测论文;  无创产前基因检测技术论文;  遗传性耳聋论文;